Neuropsiquiatría del síndrome de Susac: a propósito de un caso / Neuropsychiatry of Susac Syndrome: a Case Report

RESUMEN El síndrome de Susac es una entidad clínica poco frecuente, posiblemente mediada por un proceso autoinmune; la tríada clásica se compone de retinopatía, disminución en la agudeza auditiva y síntomas neuropsiquiátricos (encefalopatía). Hay pocos casos descritos con sintomatología neuropsiquiátrica como la sintomatología principal. Presentamos un caso de síndrome de Susac, que corresponde a una mujer de 34 arios, con predominio de sintomatologia neuropsiquiátrica, caracterizada por un síndrome de Klüver-Bucy parcial, un síndrome apático, risa y llanto patológico y alteraciones cognitivas de predominio atencional; dichos síntomas mejoraron cualitativamente con el uso de terapia inmunológica. Este caso revela la importancia de las manifestaciones neuropsiquiátricas como presentación clínica en pacientes con entidades neurológicas.

ABSTRACT Susac syndrome is a rare clinical condition, possibly mediated by an autoimmune process; the classic triad is composed of retinopathy, decreased hearing acuity and neuropsychiatric symptoms (encephalopathy). There are few cases reported with neuropsychiatric symptoms as the main manifestation. We present a case of Susac syndrome in a 34-year-old female with a predominance of neuropsychiatric symptoms, characterised by partial Klüver-Bucy syndrome, apathy syndrome, pathological laughter and crying, and cognitive dysfunction predominantly affecting attention, which showed a qualitative improvement with the use of immunological therapy. This case report highlights the importance of neuropsychiatric manifestations as clinical presentation in patients with neurological conditions.

Theory of mind impairment in Huntington's disease patients and their relatives / Déficits en teoría de la mente en pacientes con enfermedad de Huntington y sus familiares

ABSTRACT Huntington disease (HD) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by movement disorders, cognitive impairment, and psychiatric symptoms. Relatives of HD patients experience a great burden as the latter suffer from altered social conduct and deterioration of interpersonal relationships. Theory of mind (ToM) is the ability to attribute mental states (to oneself and others). Deficits in ToM are thought to have a role in the changes in empathy and interpersonal difficulties that HD patients face. Methods: We conducted a cross sectional study to compare ToM task scores of patients with mild to moderate HD, their relatives (spouse or at-risk first-degree relative with a negative gene test) and controls.Individuals with dementia or depression were excluded. The ToM test battery included Spanish versions of the Reading Mind in the Eyes Test (RMET), Happé's Strange Stories (Social and Physical Stories subtests) and the Hinting Task. Results: The series comprised 12 HD patients, 12 relatives and 12 controls. The HD patients showed lower affective ToM scores than controls (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Cognitive ToM tasks scores were lower in HD patients than controls as well (Happé's Social Stories 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; the Hinting Task 13.6 [3.4] vs 17.5 [4.0], p = 0.009). In the Hinting Task, HD relatives had lower scores in than controls (13 [3.2] vs 17.5 [4.0], p = 0.009) and similar scores to controls in the rest of the battery. Conclusion: The HD patients with mild to moderate disease severity and their relatives show ToM deficits.

RESUMEN La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos. Los familiares de las personas con EH experimentan gran carga dado que los pacientes sufren de conducta social alterada y deterioro de relaciones interpersonales. La Teoría de la mente (ToM) consiste en la habilidad para atribuir estados mentales (a uno mismo o a otros). Se piensa que déficits en ToM tienen un rol en los cambios en empatia y en las dificultades interpersonales que los pacientes con EH enfrentan. Métodos: Condujimos un estudio transversal para comparar el desempeño en puntajes de tareas de ToM en pacientes con EH leve a moderada, sus familiares (pareja o familiar en riesgo con prueba genética negativa) y controles sanos. Se excluyó a sujetos con demencia o depresión. La batería de pruebas de ToM incluyó versiones en español de la prueba de lectura de la mente en los ojos (RMET), Historias Extrañas de Happé (subpruebas Social y Física) y Hinting Task. Resultados: La serie consistió de 12 pacientes con EH, 12 familiares y 12 controles. Los pacientes con EH mostraron puntajes menores de tareas de ToM afectiva que los controles (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Los puntajes de tareas de ToM cognitiva fueron inferiores a los controles en los pacientes con EH (Historias Sociales de Happé 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; Hinting task 13.6 [3.4] vs 175 [4.0], p = 0.009). En la Hinting task los familiares de pacientes con EH mostraron puntajes inferiores que los de los controles (13 [3.2] vs 175 [4.0], p = 0.009) y puntajes similares a aquellos de los controles en el resto de la batería. Conclusión: Los pacientes con EH con enfermedad leve a moderada y sus familiares muestran déficits en tareas de ToM.

Banderas rojas para sospechar encefalitis anti-NMDAr en un primer episodio psicótico: reporte de dos casos / Red flags for suspecting anti-NMDAr encephalitis in a first psychotic episode: report of two cases

RESUMEN La encefalitis asociada a anticuerpos contra el receptor de N-metil-D-Aspartato (NMDAr) es una entidad clínica recientemente descrita con un número creciente de casos reporta dos. Los síntomas psiquiátricos en etapas tempranas de la enfermedad conforman un reto diagnóstico para el médico tratante. Presentamos dos casos clínicos: el caso clínico 1, un hombre de 26 arios y el caso clínico 2, un joven de 18 arios, ambos abordados como primer episodio de psicosis y hospitalizados en instituciones psiquiátricas. Posteriormente, ambos casos fueron diagnosticados como encefalitis anti-NMDAr. La alta prevalencia de síntomas psiquiátricos en la encefalis anti-NMDAr demanda a los médicos psiquiatras y neurólogos a tener un alto índice de sospecha en presencia de síntomas atípicos en pacientes evaluados por primer episodio de psicosis.

ABSTRACT Anti-N-methyl-D-Aspartate receptor (NMDAr) encephalitis is a recently described clinical entity with an increasing number of reported cases. Psychiatric symptoms in the early stages of the disease constitute a diagnostic challenge for the treating physician. We present two clinical cases: clinical case 1, a 26-year-old man, and clinical case 2, an 18-year-old man; both presented with a first episode of psychosis and were hospitalized as psychiatric disorders. Subsequently, both cases were diagnosed as anti-NMDAr encephalitis. The high prevalence of psychiatric symptoms in anti-NMDAr encephalitis forces psychiatrists and neurologists to have a high degree of suspicion in the presence of atypical symptoms in patients evaluated for the first episode of psychosis.